ÀÛ¼ºÀÏ : 03-08-02 15:16
±Û¾´ÀÌ :
Á¶È«Áß (210.¢½.211.199)
Á¶È¸ : 7,571 Ãßõ : 423
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¼±Ãµ¼º´ë»çÀÌ»ó(inborn errors of metabolism, à»ô¸àõÓÛÞóì¶ßÈ)
¼±ÃµÀûÀÎ È¿¼ÒÀÌ»ó ¶Ç´Â ´Ü¹éÁú ±¸Á¶ÀÌ»ó ¶§¹®¿¡ ¹°Áú´ë»ç°¡ Àß µÇÁö ¾Ê¾Æ ¿©·¯ Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³ª´Â º´À¸·Î ´ëºÎºÐÀº À¯Àü¼ºÀÓÀÌ Áõ¸íµÇ°í ÀÖ´Ù. ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹ÞÀº º´Àû À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇÏ¿© ÀϾÙ. ´Ü¹éÁú ´ë»çÀÌ»óÀ¸·Î¼´Â ¼±Ãµ¼º ¹«(Ùí)°¨¸¶±Û·ÎºÒ¸° Ç÷Áõ(úìñø), ¹«(Ùí)ÇǺ긮³ë°Õ Ç÷Áõ, ¹«(Ùí)Ä«Å»¶ó¾ÆÁ¦ Ç÷Áõ, Ç÷¿ìº´ µîÀÌ ÀÖ´Ù.
¾Æ¹Ì³ë»ê ´ë»çÀ̻󿡴 Æä´ÒÄÉÅæ ´¢Áõ(Òãñø), ¾ËĸÅæ ´¢Áõ, Ƽ½ºÆ¾¿äÁõ µîÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÓ»ó»ýÈÇÐÀÇ Áøº¸¿¡ ÀÇÇÏ¿© ±× Á¾·ù°¡ Á¡Á¡ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ´Â ÁúȯÀÌ´Ù.
´çÁú ´ë»çÀÌ»óÀ¸·Î´Â ´ç¿øº´, °¥¶ôÅä¿À½º Ç÷Áõ µîÀÌ ÀÖ°í, Áö¹æ ´ë»çÀÌ»óÀ¸·Î¼´Â °í¼Îº´(Gaucher disease), ´Ï¸¸ÇÇÅ©º´(Niemann-Pick disease), Å×À̻轺º´(Tay-Sach disease) µîÀÌ ÀÖ´Ù.
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