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작성일 : 03-08-02 15:16
선천성대사이상
 글쓴이 : 조홍중 (210.♡.211.199)
조회 : 7,015   추천 : 423  
선천성대사이상(inborn errors of metabolism, 先天性代謝異常)

  선천적인 효소이상 또는 단백질 구조이상 때문에 물질대사가 잘 되지 않아 여러 증세가 나타나는 병으로 대부분은 유전성임이 증명되고 있다. 부모로부터 받은 병적 유전자에 의하여 일어난다. 단백질 대사이상으로서는 선천성 무(無)감마글로불린 혈증(血症), 무(無)피브리노겐 혈증, 무(無)카탈라아제 혈증, 혈우병 등이 있다.

  아미노산 대사이상에는 페닐케톤 뇨증(尿症), 알캡톤 뇨증, 티스틴요증 등이 있으며, 임상생화학의 진보에 의하여 그 종류가 점점 증가하고 있는 질환이다.

  당질 대사이상으로는 당원병, 갈락토오스 혈증 등이 있고, 지방 대사이상으로서는 고셰병(Gaucher disease), 니만피크병(Niemann-Pick disease), 테이삭스병(Tay-Sach disease) 등이 있다.

 
 

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