작성일 : 02-12-24 21:39
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글쓴이 :
조홍중 (210.♡.211.40)
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Rett 증후군(Rett syndrome)
【개념】1966년 Andreas Rett는 Hypomimia, 발어불능증, 운동상동증, 지능저하, 경련, 보행운동실조증 증상을 보이며 진행성 뇌위축, 고암모니아증을 보이는 22명의 여자환자를 보고하였다.
출현율 12,000명 중 1명의 비율로 여아에만 나타난다.
그후 1983년 Hagberg등이 35명의 여자환자를 보고하여 이를 Rett syndrome이라 명명하였고, 그후 세계적으로 약 1500명 정도의 보고가 있으며 여아 10,000～15,000명당 1명의 유병율을 보이고 있고 이는 페닐키톤뇨증 유병율의 2배나 해당된다(Bengt A. Hagberg, 1989; Hagberg B, 1985; Kulz J, Rohmann E, Hobusch D,1990; Larry Burd, john T Martsolf, Tim Randall, 1990; The Rett syndrome diagnostic criteria work group, 1988). Rett 증후군은 진행성 신경학적 이상을 나타내는 질병으로 정상적인 성장 과정을 거친 여아에게 특징적으로 발생한다(Philippart M, 1990).
【원인】이 증후군에 원인에 대하여는 아직 정확히 밝혀지지는 않고 있다. Wahlstrom등(1990)은 Rett증후군과 X염색체의 취약부분과의 연관성을 제시하였고 Hubert등(1990)도 X염색체와 상염색체의 전위등 여러 가지의 가설들이 제시되었으나 Zoghbi(1990)가 제시한 X염색체 우성변이와 남자 태아의 조기 자연유산설이 현재 받아들여지고 있으며 본원에서 경험한 환아에서도 Fragile-X의 소견을 보이고 있다.
Rett증후군(症候群)이란 유전병으로 보통 X염색체 이상(異常)에 의해 일어난다. 남성에게는 치명적으로 알려지고 있다(Hagberg,1989). 어떠한 변화를 초래하는가에 대해서는 유전병에 대해서 확인되고 있지 않지만 신경계 모노아민 대사장애(代謝障害)를 시사(示唆)하는 보고도 있다(Thomas and Oberhoizer and Hjelm,1990).
【특징】이 증후군은 특징적으로 정상적인 발달 소견을 보이다 6～18개월부터 정신운동발달의 정지 및 퇴화, 후천적 소뇌증, 자폐증, 의사소통능력소실, 수부운동상동증, 보행운동실조 등을 보인다(Bengt A. Hagberg, 1989; The Rett syndrome diagnostic criteria work group, 1988).
1) 다음 증상이 반드시 나타나야 한다.
(1) 산전 또는 주산기의 발달은 명백히 정상이다.
(2) 생후 첫 5개월까지는 정신 운동 발달이 명백히 정상이다.
(3) 출생시에는 두부 둘레(head circumference)가 정상이다.
2) 상기의 정상 발달기가 지난 후에 다음의 증상들이 나타난다.
(1) 생후 5～48개월 사이에 두부 둘레의 성장 속도가 감소한다.
(2) 생후 5～30개월 사이에 그 이전에 습득되었던 목적이 뚜렷한 손 기술
(purposeful hand skills)이 퇴화되며, 이와 더불어 상동적 손 운동(손을
비틀 거나; hand-wringing, 또는 손씻는 것 같은 행동; hand washing)이
나타난다.
(3) 질병의 초기에 사회성 발달의 상실이 있다.(나중에 사회성 발달이 종종
일어 나기도 한다.)
(4) 걸음걸이나 몸체의 움직임이 서툴다.
(5) 표현성 또는 수용성 언어의 발달에 심각한 장애가 있으며, 심한 정신운동
지연이 있다. 임신, 분만시와 초기 수 개월간의 신체성장 계수는 정상소견을 보이며 발달의 정체가 생후 1～1 1/2년까지 발견이 안되는 경우가 흔하다. 초기에 나타나는 중요한 증상은 의사소통능력의 변화, 장난감등에 대한 흥미의 소실, 획득되어진 의미있는 손동작의 전부 혹은 부분적 소실 등이 있다.
특징적인 임상양상으로 수부상동증이 있다. 지속적이고 반복적인 수부자동증이 각성기에 나타나며 이는 환아가 퇴행기에 목적있는 수부운동을 상실하며 주로 몸통중앙에서 양손을 사용하여 손을 씻거나, 말거나, 꼬거나, 비틀거나, 박수를 치거나, 두드리는 등의 단조로운 수부운동 형태로 바꾸며 나타난다( Philippart, 1990).
기본적 병태생리(病態生理): 노무라(野村,1989)에 의하면 정형적 증상(定型的 症狀)이 여아(女兒)에게 연령 의존성이 순서에 따라서 출현하고, 머리 주위의 발달도 신생아기(新生兒期) 후반부터 진행성으로 지체된 소두(小頭)를 나타낸다. 또한 수면기구(睡眠機構)의 장애(障碍)가 조기에 추찰(推察) 되므로서 병(病)의 상태(狀態)는 출생후의 상위중추(上位中樞)의 성숙에 중요한 영향을 미치고 있다. 수면(睡眠)에 밀접하게 관련된 청반핵, 봉선핵군(靑斑核,縫線核群-모노아민계 신경계) 및 도파민계 신경계에 있고, 이러한 것들이 발달하는 과정에서 조기에 장해를 받는다.
치료: 병인(病因)이 밝혀지지 않는 현재로는 근본적인 치료법은 확립되어 있지 않다. 약물요법은 하지(下肢)의 긴장에 diazepam, L-dopa가 실조(失調), 미오그로스에 TRH가 각 각 1예(例)가 유효하다는 보고가 보고되고 있다. 인내심을 가지고 지속적인 행동요법이 필요하고, 형제나 취학 등의 환경의 변화가 지적 반응이나 손의 기능 개선이 되었다는 보고가 있다. 그 외에 음악요법이 효과가 있다는 보고도 있다. 합병증(合病症): 간질(癎疾)이나 척추변형(脊椎變形) 등이 있다.
예후(豫後): 생명 예후(生命豫後)-고령(高齡)의 본 증후군(症候群)으로 보이는 환자군이 다수 생존하고 있고 실제의 임상의 보고에 의하면 적절한 환경에서는 생명예후(生命豫後)는 좋다고 보고되고 있다, 그러나 운동장애가 비교적 중증인 장년의 경우는 질식이나 돌연사에 의한 사망이 산발적으로 보고되고 있다. 연하장해(嚥下障害)와 호흡이상의 관련이 추측되고 있다.
지적예후(知的豫後)와 운동기능의 예후(豫後)-지적예후(知的豫後)와 운동기능의 예후는 全例(전예)에서 보고되고 있는 것은 자폐적 퇴행을 거쳐서 중증 정신지체가 된다고 보고하고 있다. 더욱 심한 중증에 대해서는 유쾌나 불쾌의 반응을 알 수 있는 정도의 것부터 상당한 이해력이 있고, 다소의 발어(發語)가 있는 경우(극히 稀薄함), 운동기능에 대해서도 거의 식물 인간에서 부터 보행 가능한 경우, 손의 기능도 없는 경우에서 부터 파악기능 등 손의 기능도 나쁘지만 잔존하는 것까지 다양하다.
일반적으로 경과 중 가능하면 발달조기에 지속하여, 가족 중에 다양한 자극 환경이 있으면 있을수록 표정이나 주위에의 관심이나 나아가 손의 기능 등의 운동기능도 어느 정도 유지된다.]
▣ DSM-Ⅳ 레트 장애(Rett's Disorder) 진단 기준
A. 다음 사항 모두:
(1) 명백하게 정상적인 출생 전과 주산기 발달
(2) 출생 이후 첫 5개월 동안 명백하게 정상적인 정신운동성 발달
(3) 출생시 정상적인 머리 둘레
B. 정상적 발달 기간이 지난 후 다음의 모든 사항이 시작된다:
(1) 5개월과 48개월 사이에 머리 성장의 감속
(2) 5개월과 30개월 사이에 과거에 습득한 의미 있는 손 기술의 상실과 뒤따르는 상동증적인
손 움직임의 발달(예: 손을 쥐어틀기나, 손씻기)
(3) 발병 초기 사회적 참여의 상실(사회적 상호 작용은 흔히 늦게 발달하지만)
(4) 조정이 안 되는 보행과 몸 움직임
(5) 심한 정신운동성 지체와 함께 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달의 심한 장해
▣ ICD-10 진단 기준과의 관계
DSM-Ⅳ와 ICD-10 항목과 진단법은 거의 동일하다. ICD-10에서는 레트 증후군으로 명명되고 있다.
출처: 이근후외 14명(1995). 정신장애의 진단 및 통계편람 제4판, 하나의학사, p.104-105.
▣ 레트 장애(Rett's Disorder)
1. 진단적 특징
레트 장애의 필수 증상은 출생 이후 정상적인 기간이 진난 후 다양하고 특정한 결함이 발달되는 것이다. 이 장애가 있는 개인들은 명백하게 정상적인 출생 이전 기간이나 주산기 기간이 있고(진단 기준 A1), 생후 첫 5개월 동안은 정상적으로 정신운동성 발달이 이루어진다(진단 기준 A2), 태어날 당시 머리 둘레는 정상 범위이다(진단 기준 A3),. 48개월과 5세 사이에 머리 성장이 감속한다(진단 기준 A4). 30개월과 5세 사이에 과거에 습득한 의미 있는 손 기술을 상실하고, 뒤이어 손을 쥐어틀거나 손을 씻는 행동과 유사한 특징적인 상동증적 손 움직임이 발달한다(진단 기준 B2). 사회적 상호 작용은 흔히 경과하는 과정 중 후기에 발달하지만, 사회적 환경에 대한 관심이 발병 후 처음 몇 년 동안 감소한다(진단 기준 B3). 보행과 몸 움직임의 조정 문제가 생긴가(진단 기준 B4). 심한 정신운동성 지연과 함께 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달에 있어서 현저한 장해가 있다(진단 기준 B5).
2. 부수적 특징 및 장애
레트 장애는 전형적으로 심한 정도와 정신지체 또는 아주 심한 정도의 정신지체를 동반하는데, 만일 정신지체가 존재한다면 이는 축 2에 기재해야 한다. 장애와 관련되는 특정 검사 소견은 없다. 레트 장애가 있는 개인에 있어서 비정상적 뇌파와 경련성 장애의 빈도가 증가할 수 있다. 뇌영상에서 비특정 이상 소견이 보고되고 있다.
3. 유병률
자료는 대부분 사례 보고로 제한되어 있는데, 레트 장애는 자폐성 장애보다 덜 흔하다고 보여진다. 이 장애는 단지 여성에서만 보고되었다.
4. 경과
발달적 퇴행 양상이 아주 명백하다. 레트 장애는 4세 이전에 발병하는데, 대개 1세나 2세에 발병한다. 장애의 기간은 평생이고, 기술의 상실은 일반저긍로 지속적이고 점진적이다. 대부분의 경우, 소아 후기 또는 청소년기에 들어서면서 아주 미미하게 발달이 이루어질 수도 있고, 사회적 상호 작용에 대한 관심이 관찰될 수도 있지만, 회복은 아주 제한된다. 의사소통의 장해와 행동 장애는 대개 전 생애 동안 일정하게 남게 된다.
5. 감별 진단
정상 발달에서도 발달적으로 퇴행 시기가 관찰될 수 있지만, 그러나 이러한 퇴행은 레트 장애에서처럼 심하거나 연장되지 않는다. 레트 장애와 자폐성 장애의 감별 진다는 99쪽을 참조한다. 레트 장애는 특징적인 성비율, 발병 연령, 결함 형태에 의해 소아기 붕괴성 장애 및 아스퍼거 장애와 구별된다. 레트 장애는 단지 여성에서만 진단되는 데 반해서 소아기 붕괴성 장애와 아스퍼거 장애는 남성에서 더 빈번하다고 보여진다. 레트 장애의 발병은 5개월부터 조기에 시작되고, 소아기 붕괴성 장애는 전형적으로 정상적인 발달 기간이 보다 더 길다(즉, 적어도 2세까지). 레트 장애는 특징적인 양상으로 머리 성장의 감속, 과거에 습득했던 의미 있는 손 기술의 상실, 조정이 안 되는 보행이나 몸 움직임이 나타난다. 아스퍼거 장애와는 대조적으로, 레트 장애는 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달에 심한 장애가 있다.
출처: 이근후외 14명(1995). 정신장애의 진단 및 통계편람 제4판, 하나의학사, p.104-105.
▣ 참고
ICD-10(세계보건기구의 국제 질병분류, 1992) 및 DSM-Ⅳ(미국정신의학회의 정신장애의 진단 및 통계 편람, 1994) 란?
현재 보편적으로 사용되는 세계보건기구의 국제 질병분류(IDC-10, 1992)와 미국정신의학회의 정신장애의 진단 및 통계 편람 제 4판(DSM-Ⅳ, 1994)은 다음과 같다.
1) WHO의 ‘ICD-10(국제 질병분류 제 10판, 1992)’
1948년 ‘국제질병분류(ICD)' 제 6판인 ICD-6가 처음으로 등장, 거듭 개정되어 1992년에 제10판인 ICD-10이 발행되었다.
ICD-10의 다축 체계는 세 축으로 구성되어 다른 국제적 다축 체계에 비해서 간단하고 정신의학 이외의 다른 분야에서도 적용 가능하다.
2) 미국의 정신의학회의 ‘정신장애의 진단 및 통계 편람 제 4판( DSM-Ⅳ, 1994)’
1952년 ICD-6에 대한 대안으로 ‘정신장애의 진단 및 통계 편람’ 제 1판인 DSM-Ⅰ발행되었고, 1994년에 DSM-Ⅳ이 출간되었다.
특징은 다음과 같다.
(1) 원인에 대해서 어떤 한 학파의 이론에 따르지 않았음.
(2) 정신장애에 대한 특정 진단기준을 마련하였음.
(3) 각 장애를 부수적 양상과 관련해서 체계적으로 기술함.
(4) 정보가 불충분하거나 환자의 임상 양상과 병력이 전형적 범주의 진단기준을 완전히 충족시키지
못할 때 적용하는 명백한 규칙을 마련 하였다.
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