작성일 : 02-12-24 21:19
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글쓴이 :
조홍중 (210.♡.211.40)
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진행성근위축증(進行性筋萎縮症 ; progressive muscular dystrophy :PMD)
1) 정의
근이양증이라고도 한다. 골격근 또는 수의근의 점진적인 변형과 위축이 오는 만성질환이다. 진행정도는 근이양증의 각 타입에 따라 다르나 대체로 증상이 빨리 생길수록 진행이 빠르다. 근육이 점점 약해지고 결국은 휠체어에 제한되다가 침상에 누워서 못 일어나게 된다. 더 심한 형태에서는 일산생활의 아주 간단한 동작도 하기 어렵고 감염과 싸워야 한다. 요절하는 경우는 대개는 호흡장애 때문이고 어떤 경우는 근육이 약해져서 사망한다.
본 증상은 수의근의 진행성 근위축을 주증상으로 하는 질병군의 총칭으로서 이완된 근육의 근섬유가 불규칙하게 되든가 핵의 중심이 이동하거나 지방이 증가하든가 하여 최종적으로는 근섬유가 소멸되는 등의 변성이 나타나므로 진행성근이양증이라고도 한다. 병상은 진행성이지만 원인이 명확하게 밝혀지지 않고 있어 특별한 치료법을 발견하지 못하고 있는 실정이다. 그러나 생화학적 특징으로서 혈청 중에 해당계 효소인 aldolase와 에너지 대사계의 creatine phosphokinase가 매우 높아 다른 근질환과 감별진단상이 보조적 수단으로 사용된다. 그리고 가족성 유전적 성질에 기인되기도 하며 남자가 여자보다 5-6배나 더 많은 영향을 받기도 한다. 발병의 형식(유전성, 시기, 이환근)과 병상의 진전에 따라 다음 3종의 병형으로 분류하고 있다.
2) 출현율 및 증상
1/3이 3세～13세 사이에 발생하고 4/5는 남자에게서 발견된다.
시작은 아주 느려서 수개월-수년까지 모르고 지나간다. 감각장애가 없이 근약증만 오는 것이 특징이다. 처음에는 계단을 올라가거나 앉거나 누웠다가 일어나는 것이 어렵고 잘 넘어지는 등의 증상으로 나타난다. 후에는 장단지가 커지고 오리걸음을 하고 성인 중에는 표정 없는것 같은 미소와 휘파람 못 불고 스트로우로 물을 못 마시는 것으로 나타난다.
⑴ 가성비대형(假性肥大型, pseudohypertrophictype, duchenne type)
이 질환의 반수이상이 이 형이며 반성열성 유전으로 유아기에서 아동기 사이에 발증한다. 남자가 압도적으로 많으며 진행이 빠른 것이 특징이다. 지체부자유학교에 입학하는 아동은 대부분이 이형이다. 가장 흔하고 가장 심한 타입이다. 처음에는 골반대의 근위근육에서 나타나서 척추전만, 오리걸음이 나타나고 계단 오르거나 바닥에서 일어나는데 어려움이 있다. 후에는 견갑대의 근육도 침범한다. 이 타입의 특징은 장단지 근육에 위축된 근육조직 대신 지방이 침착되어 비대해 진다. 진행은 멈춤없이 진행되어 질병 시작 후 10-15년 내에 사망한다.
duchene형 근위축증의 대부분이 장애의 진행과정이 비슷하며 그 장애단계를 다음과 같이 우에다사또시(上田敏)는 분류하고 있다.
단계 1 : 보행가능, 도움없이 계단 오르내림(손잡이를 사용하지 않는다)
단계 2 : 계단 오르내림에 도움이 필요함(손잡이 이용, 손으로 무릎을 받침)
단계 3 : 계단 오르내림 불능. 평지 보행가능, 의자에서 일어나는 것은 가능함.
단계 4 : 평지 보행가능, 의자에서 일어나는 것 불능
단계 5 : 보행불능, 손발로 기는 것은 가능
단계 6 : 손발로 기는 것은 불가능하나 그 이외의 방법으로 기는 것 가능(좌우이동).
단계 7 : 기는 것은 불가능하나 스스로 앉기는 가능함
단계 8 : bed에 누워있는 상태에서 몸체로 움직임 불능, 모든 것에 도움이 필요함.
⑵ 안면-견갑-상박형(顔面肩甲腕型, Facio-Scapulo-Humeral type, Landouzy-Dejerine type)
견갑에서 근위축이 나타나기 시작하여 상완 및 안면으로 진행한다. 견갑골이 부상한 것같이 보인다. 발증연령은 사춘기 후기나 아동기에도 발증하는 경우도 있다. 진행은 완만하다. 남녀에게 다 나타나며, 청소년 초기에 나타나고 가끔 20대 중반에도 나타난다. 얼굴이나 어깨의 근육이 처음 침범되어 얼굴을 움직이거나 팔을 머리위로 올리거나 하기가 어렵고 어깨가 앞으로 굽어진다. 천천히 진행하고 그 상태가 비교적 오래 지속되어 수명이 짧아지는 경우는 드물고 가장 양성 타입이다.
⑶ 견갑-골반대형(肢帶型, Limb-girdle type)
위축이 어깨 혹은 허리에서 시작되고 발증연령은 20대 이후에 많다. 주로 10대-20대 사이에 시작하여 대개 골반대, 경갑대의 근위부근육이 침범된다. 진행 속도는 다양하나 절대 Duchenne 타입같이 빠르지는 않고 아주 경할 수도 있고 나이가 좀 들때까지도 간다.
⑷ 근과긴장성이양증(myotonic dystrophy, steinert 질환)
사춘기에 증상이 생길 수도 있으나 더 흔히는 청년기에 증상이 시작된다. 다른 타입과는 달리 원 위부 근육이 먼저 침범된다. 첫 증상은 손발이 뻣뻣하고 주먹을 쥐었다가 펴기가 어렵다. 15세-20세로 가면서 심해지며 혹간 정상 수명을 누릴 수도 있다.
⑸ 기타
① 선천성 근이양증(Congenital dystrophy)
출생시의 근육이 작고 약하고 아주 긴장도가 떨어지는 것으로 특징지어지는 여러 근육질환을 다 지칭한다. 가끔 다발성 구축이 있어서 태생 초기에 시작되었다는 것을 나타낼 수도 있다. 수명은 짧다.
② 안근육 마비성 근이영양증(ophthalmoplegic dystrophy)
어른에 시작하여 서서히 진행된다. 외안근이 처음 침범되고 후두근육도 역시 침범되는 경향이다. 무표정하고 안검하수가 있어서 중증 근무력증의 증상과 비슷하다.
③ 원위성 근이영양증(dietal dystrophy)
사지의 원위부 근육을 처음, 그리고 주로 침범하는 것이 특징이고 흔히 신경계질환인 비골근 이영양증과 혼동된다.
④ 근염(myositis)
비유전성이며 원인이 확실치 않은 골격근의 국소적 혹은 전신적 염증이다. 경하고 만성(급성통증이 특징)이거나 심하고 만성(근섬유 변성과 약증이 특징)이거나 또는 급하게 빨리 진행하는 타입(수 개월내 사망)으로 나눌 수 있다. 일찍 진단된 어른에게 Corticoid치료가 효과가 있을 수 있고 어린이들에게는 자연히 나을 수도 있다.
이상의 진행성근위축증에 대한 기능훈련은 진행을 다소나마 방지하는 것과 근의 변형이나 구축을 방지하는 소극적인 원칙에 따르고 있는 현상이다. 이러한 증상을 갖는 아동은 근육을 사용하지 않으면 보다 빠른 악화를 가져올지도 모르기 때문에 활동성이 있는 것으로 취급되어야 한다. 그러므로 신체적으로 교육 프로그램에 적응할 수 있는 기간까지는 일반학교에 입급되어야 하며 악화되었을 때는 특수교육의 대책이 강구되어야 한다.
3) 원인
근이영양증의 대부분은 유전적이며 일부는 산발적으로 유전적 인자없이 발생된다. 가성비대성 타입은 반성 열성 유전이며 여자를 통해 후손으로 유전되어 남아에게만 나타나고 여자의 50%는 가능한 보인자로 보인다.
안면-견갑-상박 타입은 상염색체 우성유전이며 양측 부나 모로부터 받고 남녀 동등하게 침범된다. 자녀중에서 50% 발생한다. 견갑-골반대 타입은 상염색체 열성유전이며 부모 모두가 결손유전인자를 운반해야 되고 자손의 25%가 침범된다(남녀동등). 50%는 정상이지만 유전인자를 운반하고 25%는 완전히 정상이다.
근과긴장성 이영양증은 상염색체 우성유전이며 부나 모로부터 받는다. 자손의 50%에서 나타나고 항상 완전한 형태로 나타나지는 않는다.
4) 진단
① 가족력
② 기본적인 이학적 검사 외에 보행, 안면근육 패턴, 팔을 드는 능력, 기대거나 누웠다가 일어나는 모양, 바닥에서 물건을 줍는 모양 등을 관찰한다.
③ 근생검
④ 근전도
⑤ 혈중 효소검사
5) 치료
⑴ 특별한 치료가 없으므로 의료적인 요법은 물리치료로 구축을 방지하고 적당한 단계에서 보조장구를 처방한다(보행보조기구, 목발, 보조기, 교정용 구두, 부목, 콜셋, 특수침대나 매트리스, 들어올리는 기구, 먹이기 쉽게 된 휠체어, 변기 특히 패드를 댄 쿠션이나 안전밸트 등)
⑵ MDA(미국 근이영양증학회)의 지침
① 의사로부터 처방된 보장구(보행보조기구나 휠체어 등)의 구입 및 수선에 도움을 준다.
② 물리치료(신전운동, 능동운동, 수동운동) 및 가정요법에 도움을 주고 3개월간 치료하고 3개월 단
위로 다시 진찰 후 처방 받는다.
③ 기존 초등학교, 중‧고등학교 교육 프로그램에 참여할 수 있도록 배려하고 장애인 등록을 권유하
여 학교 등의 건축상의 장애물을 제거하도록 하는데 힘이 되도록 한다.
④ 보호 지도하에 소풍을 간다든가 여름캠프를 가는 등의 오락 프로그램을 제공한다.
⑤ 이동시 대개 자원봉사자에 의해 병원 갔다 올 때, 학교 갔다올 때, 레크리에이션행사에 갔다 올
때 등에 도움을 받는다.
⑥ 인플루엔자 예방주사 : 특히 인플루엔자는 이 환자들에게 위험하다.
⑦ 도시에서는 공공 의료서비스가 충분하다 : 모든 필요한 테스트를 다하여 감별진단을 위한 완벽한
검사를 한다(외래환자로서 또는 3일 정도 입원으로서)
⑧ 기타 프로그램으로서 : 주기적인 재평가 및 의료조치를 한다. 의사의 지도, 감독아래 물리치료나
또는 개인, 가족문제에 대한 사회사업가의 도움을 받거나 보인자를 알아내기 위한 검사나 가족계
획을 상담한다.
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